1. 유전 질환의 개요
기관지 천식이나 당뇨병같이 흔히 발생하는 질환의 원인 인자 중에는 유전적 요인도 포함된다. 이런 질환들에서는 몇 개의 유전자가 환경 인자와 상호 작용해서 질병을 일으키게 된다. 그러나, 어떤 질환에서는 유전자 이상 그 자체만으로도 병이 발병하며 이런 질병은 자식에게 전해질 수 있다. 이 단원에서는 염색체와 유전자 질환의 원리, 유전 방식에 관해서 설명한다. 먼저 염색체 이상이 질병을 일으키는 방식에 관해 설명한다. 가장 잘 알려진 예는 아마도 다운 증후군일 것이다. 다운 증후군 환자는 정상보다 염색체를 하나 더 갖고 있다. 모든 세포마다 이런 일이 일어나므로 전신의 여러 장기의 이상을 보이게 된다. 이어서 유전자 변이에 의해 일어나는 질환에 관해 설명한다. 이런 변이는 가족을 통해 전파될 수도 있다. 이런 질환의 가족력이 있는 사람은 유전 상담을 받아야 할 수도 있다.
2. 염색체 질환
신생아는 전체적으로 약 150~200명 중 1명의 비율로 염색체 이상을 가지고 태어난다. 일부는 아무 영향이 없으나 대부분의 신체적 이상, 학습 저하 등의 문제를 일으킨다. 유산의 50~60%는 염색체 이상에 의한 것이다. 그러나 치명적이지 않은 염색체 질환들도 많다. 터너 증후군, 클라인펠터 증후군, 다운 증후군 등이 그 예이다. 신체의 모든 세포는 상염색체라고 부르는 22쌍의 염색체와 상염색체와는 별도로 남자와 여자의 성을 구분하는 데 결정적인 2개의 성염색체를 갖는데, 염색체 이상은 아마도 정자나 난자가 만들어질 때 염색체의 분열이 이루어지지 않는 것이 원인인 것으로 생각된다. 때로는 수정란의 분열 초기에 염색체이상이 발생하기도 한다. 이런 염색체 이상은 개인에 심한 신체적, 정신적 장애를 가져온다. 이상이 있는 아기를 출산하게 되는 위험 요인으로는 이전에 이상이 있는 아기를 출산한 적이 있는 것과 산모의 초산 연령이 35세 이상인 경우 등이 있다. 염색체 이상이란 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상으로 상염색체, 성염색체 모두에서 일어날 수 있다. 보통 상염색체 이상에 의한 것이 더 심한 증상을 보인다. 보통 정자나 난자가 만들어질 때 염색체 쌍이 나누어지는 과정에서 염색체가 한쪽 세포로 모두 끌려가서 이상이 생긴다. 한쪽은 염색체가 많아지고 한쪽은 적어진다. 염색체가 하나 많은 정자가 정상 난자와 수정이 되면 그 수정란 이후의 모든 세포는 하나 많은 염색체를 가질 것이고 반대로 염색체가 하나 적은 정자가 정상 난자와 수정이 되면 그 수정란 이후의 모든 세포에서는 염색체가 하나 더 적어지게 된다. 염색체 이상의 2/3는 수적 이상이다. 하나 더 많거나 더 적은 염색체를 가진 태아는 대개는 유산된다. 살아남은 경우는 21번 염색체가 하나 더 많은 형태로 흔히 다운 증후군이라 불리는 임상 상태를 흔히 보인다. 성염색체의 수적 이상은 대개는 상염색체 이상보다는 덜 심한 결과를 보이는 데 때로는 외견상으로는 아무 이상이 없다. 약 500명 중 1명의 확률로 성염색체 중 X염색체나 Y염색체가 하나 더 있는 경우가 있는데 여성에서 X염색체가 하나 더 있거나 남성에서 Y염색체가 하나 더 있는 경우에 외견상 문제는 거의 없을 수 있다. 단, 남성에서 X염색체가 하나 더 있는 경우 즉, 성염색체가 XXY인 경우는 클라인펠터 증후군이란 이상 소견을 보이게 된다. 클라인펠터 증후군은 정상적으로 나타나는 남성의 성적 특징인 이차 성징의 발현을 막는다. 여성에서 2,500명 중 1명의 확률로 X염색체가 하나만 있는 경우를 보는데 이를 터너증후군이라 한다. 터너증후군 환자는 작은 키, 이차 성징 발현 이상, 불임의 특성을 갖는다.
3. 유전자 질환
유전자는 인체가 성장하고 기능하는 데 필요한 효소와 다른 단백질들을 합성하는 데 관한 정보를 담고 있다. 결함이 있는 유전자는 결국 결함이 있는 단백질을 만들고 이 단백질의 기능이 무엇이냐에 따라 가벼운 질환으로부터 치명적인 질환까지 각종 질환을 일으킬 수 있다. 당뇨병이나 천식 같은 흔한 질환의 발생에도 유전자 이상이 연관되어 있으나 다른 환경 인자나 생활 습관도 중요하다. 한 유전자 이상에 의한 질환은 수천 가지가 있으나 대개 질환의 빈도는 드물며 몇몇 흔한 질환으로는 혈우병, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구 빈혈, 지중해 빈혈 등이 있다. 유전자 변이는 약 100명 중 1명꼴로 발생한다. 지역에 따라 유전자 이상의 특징적인 분포를 보이는데 예를 들면 테이-삭스병은 독일, 폴란드의 유대인에서 흔하고 지중해 빈혈은 지중해 지방과 아시아에서 흔하다. 어떤 유전자 이상은 출생 시에 즉시 또는 수개월 이내에 알 수 있지만, 헌팅턴병 같은 질환은 한 유전자의 이상에 의한 것이지만 성인이 된 후에 발생한다. 대부분의 유전 질환에서는 유전자 이상은 모든 세포에서 다 나타난다. 여기에는 2가지의 가능성이 있는 데 우선 부모로부터 물려받는 경우가 있고 다음으로는 생식세포 분열 시에 생기는 변이에 의한 것일 수도 있다. 후자의 경우는 가족력이 없이도 발생할 수 있다. 유전자는 쌍으로 존재하며 한 유전자는 우성일 수도 있고 열성일 수도 있다. 우성과 열성이 만나면 우성이 지배하게 된다. 이상 유전자는 상염색체에 있을 수도 있고 성염색체에 있을 수도 있다. 단일 유전자 이상은 유전되는 형태에 따라 상염색체 열성, 상염색체 우성, X염색체 연관으로 분류할 수 있다. 많은 흔한 질환에서는 질병이 유전자와 환경 요인, 생활 습관 등의 상호작용에 의해 발병하며 이런 병을 다인자 질환이라고 부른다.